Mutasi, Sub Bab Euploidi, Aneuploidi, dan Sindrom

Perubahan jumlah kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi melalui dua cara yaitu euploidi dan aneuploidi

1. Euploidi

Euploidi merupakan peristiwa perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosomnya. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid adalah kelipatan dari kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploidi dapat dibedakan atas monoploid(n/haploid), diploid(2n), dan poliploid(lebih dari dua n)

Contoh dari makhluk hidup monoploid adalah lebah madu jantan yang merupakan hasil dari telur yang tidak dibuahi, diploid contohnya adalah manusia dan kebanyakan makhluk eukariotik lainnya.

Poliploid terjadi akibat peleburan sel kelamin yang masing-masing atau salah satunya memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. hal ini dinamakan dengan alopoliploid

Kasus ini bisa terjadi pada manusia yang dinamakan dengan kasus digini, dimana terjadi peleburan antara sel sperma dengan sel telur/ovum yang masih bersatu dengan polositnya. Ada juga kasus yang dinamakan dengan diandri yaitu dibuahinya sel ovum oleh dua sel sperma.

peristiwa euploidi

Perhatikan gambar diatas, pada gambar sebelah kiri pada saat sel melakukan meiosis I terjadi kegagalan berpisah pada salah kromosom homolog, akibatnya pada saat memasuki meiosis II, sel memiliki 3 set kromosom, dan satu set kromosom, memasuki fase anafase II maka yang terjadi akan terdapat 4 kromatid disebelah kiri, dan 2 kromatid disebalah kanan, hal ini akan berakibat jumlah kromosom pada gamet yang terbentuk


Pada gambar sebelah kanan pada tahap meiosis I, sel membelah secara normal, tapi pada saat memasuki meiosis II sel mengalami gagal berpisah pada sel sebelah kiri pada salah satu kromosom, ini berakibat pada pembentukan gamet yang paling kiri terdapat 3 kromosom(n+1)

2. Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada pasangan kromosom tertentu. Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah, aneuploidi dibedakan menjadi:

• Monosomi(2n-1): jika individu kehilangan satu kromosom pada salahsatu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua macam yaitu (n) dan gamet (n-1)
• Nulisomi(2n-2): jika individu kehilangan dua kromosom pada salah satu pasangan kromosom yang kehilangan masing-masin satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n-1) atau (n) dan (n-1)
• Trisomi(2n+1): jika individu memperoleh tambahan satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+1)

  

  salah satu kasus trisomi

Perhatikan lingkaran merah, terjadi penambahan satu kromosom

• Trisomi ganda(2n+1+1): jika individu mempunyai du pasangan kromosom yang masing-masing memperoleh tambahan satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
• Tetrasomi(2n+2): jika suatu individu memperoleh tambahan dua kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)

Peristiwa aneuploidi bisa terjadi biasanya pada saat masuk ke tahapan anafase dan gagal berpisah. Apabila pada saat anafase, kromosom mengalami gagal melekat pada benang spindle sehingga kromosom hancur. Sedangkan apabila terjadi gagal berpisah biasanya terjadi pada saat anafase I maupun anafase II pada pembelahan meiosis.

Umumnya kasus yang terjadi pada manusi adalah kasus monosomi dan trisomi.  

Aneuploidi pada kasus manusia yang bisa berakibat terjadinya sindrom

Sebelum membahas mengenai beberapa jenis sindrom ada beberapa hal dasar yang mungkin perlu diketahui, sebagai contoh adalah sindrom turner yang memiliki simbol 45,XO. Simbol tersebut menunjukkan jumlah kromosom pada sindrom turner. Pada manusia normal jumlah kromosom manusia adalaha 46 kromosom, di detailkan menjadi 44A + XY/XX, jika di detailkan lagi adalah 22AA + XY/XX. Masih ingat bukan dengan materi mengenai substansi hereditas, jika lupa bisa mempelajari di link ini lagi: substansi hereditas, sub bab kromosom.

Nah untuk kasus sindrom turner tersebut yang memiliki simbol 45,XO, berarti jumlah kromosomnya adalah sebanyak 45 kromosom. Ini berarti sindrom turner adalah kasus monosomi dikarenakan kehilangan satu kromosom(2n-1/46-1=45). XO menandakan bahwa yang mengalami kehilangan kromosom adalah kromosom kelamin yang seharusnya XX atau XY menjadi XO, ini berarti kromosom kelamin kehilangan satu kromosom X atau Y. jadi untuk kasus sindrom turner merupakan kasus monosomi dan yang mengalami kehilangan kromosom adalah kromosom kelamin, bukan kromosom tubuh.(45,XO / 44A + XO / 22AA + XO). Paham kan konsep ini.

1. Sindrom turner(45,XO)

Sindrom turner dapat terjadi jika sel telur/ovum dibuahi oleh sel sperma yang tidak memiliki kromosom seks, hal ini juga bisa terjadi jika sel telur tidak memiliki kromosom seks dibuahi oleh sel sperma yang normal. dengan hilangnya kromosom seks pada salah satu sel, maka akan terjadi gagal berpisah pada saat pembelahan sel.

Penderita sindrom turner adalah wanita yang memiliki kromosom tubuh sebanyak 44 kromosom dan satu kromosom seks X. penderita sindrom turner bersifat steril/mandul dengan ciri ciri sebagai berikut

Sindrom Turner

1. Tidak memiliki ovarium sehingga tidak bisa menghasilkan ovum
2. Uterus kecil
3. Payudara tidak berkembang
4. Tubuh pendek( dwarfisme )
5. Tingkat kecerdasan dibawah normal
6. Letak telinga agak ke bawah

2. Sindrom klinefelter( 47,XXY)

Sindrom klinefelter terjadi jika sel sperma normal dibuahi oleh sel ovum yang memiliki dua kromosom seks (XX), atau juga bisa terjadi sel sperma yang memiliki dua kromosom seks(XY) dibuahi oleh sel ovum normal. sehingga penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom seks kelebihan satu (XXY). Sindrom klinefelter termasuk kasus trisomi(2n+1 / 46+1=47) dengan kromosom(47,XXY/ 44A + XXY/22AA + XXY).

sindrom klinefelter

Penderita sindrom klinefelter adalah laki laki dengan ciri ciri sebagai berikut

1. Bersifat steril/mandul
2. Testis berukuran kecil
3. Saluran sperma rusak
4. Payudara tumbuh membesar
5. Tubuh tinggi dan panjang
6. Suara seperti wanita
7. Pinggul berukuran lebar

3. Sindrom jacobs(47,XXY)

Sindrom jacobs terjadi jika sel ovum dibuahi oleh sel sperma yang memiliki kromosom YY akibat gagal berpisah pada kromosom seksnya. Sindrom jacobs memiliki kromosom sebanyak 47 kromosom dengan kelainan pada kromosom seksnya yang kelebehin satu kromosom(XXY). Peristiwa ini termasuk ke dalam kasus trisomi(47, XXY / 44A + XXY / 22AA + XXY).

Penderta sindrom jacobs memiliki ciri ciri diantaranya bersifat agresif, antisosial, tubuh tinggi, memiliki IQ dibawah normal sekitar 80-95.

4. Wanita super(47,XXX)

Wanita super terjadi apabila sel ovum yang tidak normal dengan kromosom kelebihan satu yaitu XX dibuahi oleh sel sperma normal dengan kromosom X, sehingga wanita super memiliki kromosom sebanyak 47 kromsom( 47,XXX/44A + XXX/22A + XXX) peristiwa ini termasuk peristiwa trisomi

Ciri ciri yang dimiliki penderita wanita super antara lain berumur pendek dan bersifat steril, ini dikarenakan banyak organ tubuh penderita yang tidak berkembang dengan sempurna

5. Sindrom down(47, XX/XY)

Sindrom down bisa terjadi jika terjadi penambahan satu buah kromosom pada kromosom tubuh/autosom pada kromosom nomor 21 sehingga penderita memiliki jumlah kromosom 47,XX/XY(45A + XX/XY). Kejadian ini termasuk kasus trisomi( 2n+1/46+1=47).

Jadi pada sindrom down yang mengalami kelainan adalah pada kromosom tubuh, bukan pada kromosom kelamin sehingga sindrom down bisa diderita baik laki-laki maupun perempuan.

Penderita sindrom down diantaranya memiliki ciri ciri sebagai berikut

1. Terdapat lipatan diatas kelopak mata
2. Tubuh pendek, muka bulat
3. Kelopak mata memiliki lipatan epikantus
4. Mata tampak sipit
5. Bibir tebal
6. Hidung lebar dan datar
7. Telinga kecil
8. Jari berukuran pendek dan gemuk
9. IQ dibawah normal dan biasanya memiliki kelainan pada jantung

6. Sindrom edward(47,XX/XY)

Sindrom edward bisa terjadi jika terjadi penambahan satu kromosom pada kromosom tubuh nomor 18 sehingga penderita memiliki jumlah kromosom 47, XX/XY(45A + XX/XY). Kejadian ini termasuk ke dalam kasus trisomi dimana penderitanya bisa laki-laki maupun perempuan.

penderita sindrom edward

Ciri-ciri penderita sindrom edward diantaranya adalah tengkorak berbentuk lonjong, dada pendek dan lebar.

7. Sindrom patau(47, XX/XY)

Sindrom patau terjadi jika terjadi penambahan satu kromosom pada kromosom tubuh nomor 13, sehingga penderita memiliki jumlah kromosom sebanyak 47, XX/XY(45A + XX/XY). Kejadian ini termasuk kasus trisomi yang bisa terjadi pada laki-laki maupun perempuan.

Ciri-cirinya diantaranya adalah memiliki kepala dan mata berukuran kecil dan posisi telinga agak kebawah.

Lihat video Penjelasan lengkap mengenai sindrom pada manusia klik disini

Berbagi :